Анализ данных секвенирования и омиксных технологий в генетике и эволюционной биологии

Магистратура 2026/2027

ID 1071251

Статус: Курс обязательный (Биоинформатика в агробиотехнологиях)

Кто читает: Институт аграрных исследований

Где читается: Научные подразделения

Когда читается: 2-й курс, 1 модуль

Охват аудитории: для своего кампуса

Преподаватели: Ашниев Герман Альфредович

Язык: русский

Кредиты: 3

Контактные часы: 40

Дополнительные материалы в LMS Задать вопрос

Аннотация

Курс посвящен современным методам анализа данных секвенирования (NGS, третье поколение, метагеномика, транскриптомика, ChIP-seq, ATAC-seq, Hi-C и др.) и их применению в генетике, эволюционной биологии, медицине и агробиотехнологиях. Рассматриваются принципы обработки и интерпретации данных, биоинформатические инструменты (FastQC, BWA, GATK, samtools, Kallisto, CellRanger, QIIME2 и др.), а также ключевые аспекты молекулярной биологии, связанные с геномной изменчивостью, адаптацией организмов и генетическими болезнями.

Цель освоения дисциплины

Сформировать у студентов целостное понимание современных технологий секвенирования нуклеиновых кислот и умение применять биоинформатические инструменты для анализа и интерпретации геномных данных в научном и клиническом контексте.
Сформировать у студентов способность самостоятельно спланировать эксперимент по функциональной геномике, провести полный цикл обработки данных соответствующего типа (RNA-seq, scRNA-seq, ChIP-seq/ATAC-seq, Hi-C) и критически оценить надёжность полученного биологического вывода.

Планируемые результаты обучения

Знать принципы работы платформ NGS первого, второго и третьего поколения (Sanger, Illumina, PacBio, ONT) и их сравнительные характеристики.
Знать структуру и содержание ключевых форматов геномных данных: FASTQ, SAM/BAM, VCF.
Уметь парсить и анализировать FASTQ-файлы на Python: читать Phred-качество, вычислять GC-контент, детектировать загрязнение адаптерами.
Обосновывать выбор платформы секвенирования исходя из задачи (глубина, длина ридов, точность, бюджет).
Применять базы данных ClinVar, gnomAD, COSMIC для аннотации и интерпретации вариантов.
Работать в командной строке Linux: запускать биоинформатические инструменты, писать элементарные bash-скрипты
Читать и критически разбирать публикации по методам геномики и биоинформатики
Владеть навыками Jupyter Notebook / Python для биоинформатического анализа.
Владеть базовой работой в Linux (bash, conda, файловая система).
Владеть самостоятельным поиском и верификацией информации о геномных вариантах в публичных базах данных.
Знать классификацию геномных вариантов по стандарту ACMG/AMP 2015: пять категорий, основные коды доказательств (PVS1, PS1, PM2, PP3, BA1, BS1) и их клинический смысл.
Знать принципы работы платформ Illumina, MGI, Oxford Nanopore и PacBio, их характерные профили качества и типы ошибок.
Знать логику дизайна эксперимента RNA-seq и способы обогащения мРНК; специфику выравнивания транскриптомных данных.
Знать определения и формулы нормализаций RPM, RPKM и TPM, а также область применимости каждой.
Знать устройство данных 10x Genomics: роль клеточных баркодов и UMI, характерные артефакты, источники дисперсии и смещения покрытия, принципы ChIP-seq, ATAC-seq и CUT&RUN, требования к контролям, устройство пикового каллинга и метрики качества ENCODE.
Уметь рассчитать RPM, RPKM и TPM из матрицы каунтов и объяснить, почему результаты различаются.
Уметь провести анализ дифференциальной экспрессии, корректно задать дизайн-матрицу и интерпретировать результаты с учётом множественного тестирования, выполнить контроль качества, нормализацию, кластеризацию и аннотацию данных scRNA-seq.
Выполнить итеративную коррекцию матрицы контактов и выделить границы ТАДов по insulation score.