2025/2026
Генетические технологии в персонализированной медицине
Статус:
Маго-лего
Где читается:
Факультет компьютерных наук
Когда читается:
3 модуль
Охват аудитории:
для всех кампусов НИУ ВШЭ
Язык:
русский
Кредиты:
3
Контактные часы:
40
Программа дисциплины
Аннотация
Дисциплина преподается с целью изучения современных биоинформатических методов обработки, анализа и интерпретации генетических данных для внедрения персонализированных стратегий профилактики и лечения.
Цель освоения дисциплины
- Сформировать у обучающихся теоретические знания и практические навыки проектирования, проведения и интерпретации геномных ассоциативных исследований, включая анализ данных исследований типа «случай–контроль», контроль систематических ошибок и популяционной стратификации, а также интеграцию результатов GWAS с функциональными и клиническими геномными данными.
Планируемые результаты обучения
- Знать принципы построения и анализа исследований типа «случай–контроль» и методы эпидемиологической оценки ассоциаций
- Знать основные этапы и методы GWAS, включая контроль качества данных, статистическое тестирование и коррекцию множественных сравнений
- Знать методы фазирования и импьютинга генетических данных и их роль в повышении мощности анализа
- Знать расширенные и модифицированные подходы GWAS, включая смешанные линейные модели и метаанализ
- Знать методы оценки наследуемости, LD-score регрессии и анализа генетических корреляций
- Знать подходы fine-mapping и менделевской рандомизации для выявления каузальных эффектов
- Знать принципы построения полигенных шкал риска и применения методов машинного обучения
- Знать основы фармакогенетики и клинической интерпретации генетических вариантов
- Приобретение и закрепление знаний в области современных генетических технологий в персонализированной медицине, усвоенных в рамках занятий
Содержание учебной дисциплины
- Исследования типа «случай–контроль» и полногеномный поиск ассоциаций (GWAS)
- Фазирование и импьютинг генетических данных
- Модификации GWAS
- LD-score регрессия, оценки наследуемости, генетические корреляции
- Fine-mapping и менделевская рандомизация
- Полигенные шкалы риска (PRS)
- Модели машинного обучения для прогнозирования риска
- Фармакогенетика
- Клиническая генетика, онкогенетика и жидкая биопсия
- CNV-анализ
Список литературы
Рекомендуемая основная литература
- McCarthy, M. I., Abecasis, G. R., Cardon, L. R., Goldstein, D. B., Little, J., Ioannidis, J. P. A., & Hirschhorn, J. N. (2008). Genome-wide association studies for complex traits: consensus, uncertainty and challenges. Nature Reviews Genetics, 9(5), 356–369. https://doi.org/10.1038/nrg2344
- Биоинформатика с Python: книга рецептов : современные библиотеки и приложения Python для решения реальных задач вычислительной биологии, Антао, Т., 2023
Рекомендуемая дополнительная литература
- Zabaneh, D., Krapohl, E., Gaspar, H. A., Curtis, C., Lee, S. H., Patel, H., … Breen, G. (2018). A genome-wide association study for extremely high intelligence. Retrieved from http://search.ebscohost.com/login.aspx?direct=true&site=eds-live&db=edsbas&AN=edsbas.1648BE1