2025/2026

Медицинская биоинформатика

Статус: Майнор

Кто читает: Департамент больших данных и информационного поиска

Где читается: Факультет компьютерных наук

Охват аудитории: для всех кампусов НИУ ВШЭ

Преподаватели: Козлова Александра Дмитриевна, Коновалов Дмитрий Львович, Попцова Мария Сергеевна, Рябов Федор Дмитриевич

Язык: русский

Кредиты: 5

Контактные часы: 76

Программа дисциплины

Аннотация

В курсе “Медицинская биоинформатика” изучается геномика человека, полиморфизмы и структурные варианты в популяции и их связь с заболеваниями. Дается представление о полногеномном поиске ассоциаций и консорциумных проектах, изучающих генетику рака и других заболеваний. Изучаются элементы системной биологии, показывающей как генетические изменения могут приводить к изменениям на функциональном уровне. Дается представление о метаболических и сигнальных сетях, онтологическом анализе. Изучаются ДНК-белковые взаимодействия и РНК-регуляция. Дается представление о сравнительном анализе геномов человека и ближайших видов, таких как шимпанзе или неандерталец.

Цель освоения дисциплины

• Познакомиться с базами данных ортологов и знакомство с 3-х мерной структурой белков по базе данных PDB.
• Освоить программу визуализации трехмерной структуры белка PyMol.
• Научиться выстраивать филогенетические деревья на примере коровых белков (ATP, DNA-poymerase, 16S-RNA). Программа MEGA.

Планируемые результаты обучения

• Знать организацию геномов прокариот и эукариот
• Понимание эволюции коронавируса SARS-Cov.
• Определять молекулярный механизм действия ферментов разного класса.

Содержание учебной дисциплины

• Введение в геномику человека.
• Генотип и гаплотип.
• Исследования GWAS.
• Сравнительная геномика человека и шимпанзе.
• Неандерталец и денисовец.
• Генетика здоровья.
• Генетическая генеалогия и исследование популяций.
• Генетика рака.
• Анализ генной онтологии.
• Вторичные структуры ДНК.
• Вторичные структуры РНК.
• Транскрипционные факторы и мотивы.
• Метагеномика.

Элементы контроля

• Квизы
• Домашнее задание
• Экзамен
  Экзамен является блокирующим (при отсутствии автомата).

Промежуточная аттестация

• 2025/2026 4th module
  НАКОП=0.3*(среднее по квизам)+0.3*(среднее по ДЗ) +0.4*экзамен Экзамен является блокирующим (при отсутствии автомата).

Список литературы

Рекомендуемая основная литература

• Baxevanis, A. D., & Ouellette, B. F. F. (2001). Bioinformatics : A Practical Guide to the Analysis of Genes and Proteins (Vol. 2nd ed). New York: Wiley-Interscience. Retrieved from http://search.ebscohost.com/login.aspx?direct=true&site=eds-live&db=edsebk&AN=82014
• Bioinformatics for Evolutionary Biologists: A Problems Approach. Haubold, B., Börsch-Haubold, A. Springer International Publishing, 2017. eBook ISBN 978-3-319-67395-0.
• Pevsner, J. (2015). Bioinformatics and Functional Genomics (Vol. Third edition). Chichester, West Sussex, UK: Wiley-Blackwell. Retrieved from http://search.ebscohost.com/login.aspx?direct=true&site=eds-live&db=edsebk&AN=1055003

Рекомендуемая дополнительная литература

• Asbury, K., & Plomin, R. (2014). G Is for Genes : The Impact of Genetics on Education and Achievement (Vol. First edition). Chichester, West Sussex: Wiley-Blackwell. Retrieved from http://search.ebscohost.com/login.aspx?direct=true&site=eds-live&db=edsebk&AN=638531

Авторы

• Попцова Мария Сергеевна
• Коновалов Дмитрий Львович